Francisco Beas, Laura Gallur, Gloria Hidalgo-Sánchez y Silvia Saumell
Servicio de Hematología, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, España
Para recordar
- La LAMK es una enfermedad muy poco frecuente en los adultos, siendo más habitual en los niños, en los que su frecuencia supone en torno al 4-15% de los casos de leucemias mieloides. En población pediátrica se distinguen dos subtipos principales de LAMK con implicaciones pronósticas distintas: LAMK en pacientes con síndrome de Down (SD-LM/SD-LAMK) y LMAK en pacientes sin síndrome de Down (no SD-LAMK).
- La combinación double-hit +21/GATA1 constituye el elemento inicial de desarrollo de las leucemias megacarioblásticas en los pacientes con síndrome de Down, necesitando la adquisición de mutaciones adicionales en otros genes para el desarrollo final de la leucemia.
- Existen casos en los que se observa el mismo perfil double-hit sin necesidad de presentar síndrome de Down, ya sea por germinalidad de GATA1 con adquisición somática de +21 o por adquisición somática de ambas. Estos pacientes presentan un perfil superponible al de aquellos catalogados como SD-LAMK.
- Se debería revisar la clasificación WHO 2022 para modificar la categoría «Leucemia mieloide aguda del síndrome de Down», partiendo como elemento clasificatorio del hecho de presentar +21/GATA1 en cualquiera de sus posibles combinaciones.
