FJ. Ortuño, JL. Fuster, ML. Lozano, MM. Bermúdez, E. Llinares, A. Galera, S. Alfayate, AI. Antón, J. Rivera, MM. Osma, A. Jerez, V. Vicente
Niño de 3 años con alteraciones en la pigmentación, pancitopenia y fiebre
FJ. Ortuño, JL. Fuster (1), ML. Lozano, MM. Bermúdez (1), E. Llinares (1), A. Galera (1), S. Alfayate (1), AI. Antón, J. Rivera, MM. Osma, A. Jerez, V. Vicente
Servicios de Hematología y Oncología Médica, Hospitales Morales Meseguer y Reina Sofía;
(1) Servicio de Pediatría H.U. Virgen de la Arrixaca. Murcia.
Recordar
- El SCH se origina en una mutación del gen LYST/CHS1 localizado en 1q42-43. Aunque se desconoce la función de la proteína anómala, el resultado es una alteración en la morfología, el tamaño y la localización de diversas organelas citoplasmáticas.
- En pacientes con el contexto clínico apropiado, el diagnóstico se establece por la objetivación de grandes inclusiones citoplasmáticas en las líneas de la hematopoyesis y por la demostración de las alteraciones moleculares del gen LYST.
- El único tratamiento curativo para las alteraciones hematológicas del SCH es el trasplante alogénico de médula ósea, que sin embargo no altera el curso de las alteraciones neurológicas.
