J.T. Navarro, F. Millá, G. Tapia, M. Navarro, E. Orna, D. López, S. Piernas, J. Juncà, E. Feliu
Varón de 27 años con hiperoxaluria primaria y bicitopenia
J.T. Navarro (1), F. Millá (1), G. Tapia (2), M. Navarro (3), E. Orna (1), D. López (2), S. Piernas (1), J. Juncà (1), E. Feliu (1)
(1) Servicio de Hematología. Institut Català d’Oncologia. Servicios de
(2) Anatomía Patológica y
(3) Nefrología. Hospital Germans Trias i Pujol. Badalona.
Recordar
- La hiperoxaluria primaria es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente causada por el déficit de la enzima alanina glioxilato aminotransferasa, localizada en los peroxisomas hepáticos.
- La presentación clínica típica es la aparición de litiasis renal recurrente con nefrocalcinosis a edades tempranas, que evoluciona rápidamente a insuficiencia renal y produce la oxalosis sistémica, que origina la precipitación de los cristales en diferentes órganos.
- La afectación de la médula ósea por la oxalosis consiste en la presencia de cristales que adoptan una disposición radial alrededor de un núcleo amorfo, junto a la presencia de células multinucleadas a cuerpo extraño, y un grado variable de fibrosis.
