L. Ábalo, I. Saavedra, J.D. Rodríguez-Gambarte, M. Calbacho, J. López-Jimenez, M. García-Cosío, D. Rey, M. Talavera, J. Carrillo-Farga, J. Villarrubia
Paciente con enfermedad de Gaucher y anemia macrocítica
L. Ábalo (1), I. Saavedra (1), J.D. Rodríguez-Gambarte (1), M. Calbacho (1), J. López-Jimenez (1), M. García-Cosío (2), D. Rey (3), M. Talavera (3), J. Carrillo-Farga (4), J. Villarrubia (1)
(1) Servicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid;
(2) Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid;
(3) Servicio de Genética. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid;
(4) Instituto de Hematopatología. Querétaro (México)
Recordar
- Aunque la EG es una enfermedad muy rara, se debe pensar en ella ante pacientes con esplenomegalia y trombocitopenia.
- El diagnóstico definitivo de la EG se hace por determinación de la actividad enzimática de la β-glucosidasa ácida o glucocerebrosidasa, no siendo necesario realizar aspirado-biopsia de médula ósea en todos los casos.
- La célula de Gaucher es patognomónica de esta enfermedad.
- Existe una clara asociación entre EG y cáncer, especialmente mieloma múltiple u otra gammapatía, siendo el riesgo del primero 50 veces mayor que en la población general.
- El aumento de la esperanza de vida de los pacientes con enfermedades raras está cambiando su evolución, siendo cada vez más frecuente la asociación de otras patologías que deben sospecharse cuando la enfermedad de base no sigue su curso habitual.
