A. Pérez Martínez, B. Navarro, L. García, P. Amat, V. Posadas, F. Mares, J. Donat, R. Fernández-Delgado
Anemia, neutropenia y fiebre
A. Pérez Martínez (1), B. Navarro (1), L. García (1), P. Amat (1), V. Posadas (2), F. Mares (2), J. Donat (2), R. Fernández-Delgado (2)
(1) Servicio de Hematología;
(2) Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario de Valencia.
(2) Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario de Valencia.
Recordar
- Ante la evidencia de rasgos megaloblásticos en el aspirado de médula ósea, es aconsejable la determinaciónde ácidos orgánicos en sangre y/u orina para detectar formas subclínicas de déficit de vitamina B12 o defectos en su metabolismo, incluso aunque la cuantificación de vitamina B12 y ácido fólico en suero sea normal.
- Los defectos congénitos del metabolismo de la cobalamina son entidades poco frecuentes, de herencia autosómica recesiva y de diagnóstico complejo. Su tratamiento se basa fundamentalmente en hidroxicobalamina intramuscular a dosis altas, teniendo en cuenta que las manifestaciones neurológicas a menudo no mejoran.
- El consejo genético es recomendable siempre que se conozca la mutación concreta. El diagnóstico prenatal es posible en laboratorios especializados.
