C. de Miguel Jiménez, S. Gil, E. Ojeda, A. Lario, R. Forés, M.J. Coll, P. Irún, P. Alfonso, C. Bellas, R. Cabrera
Mujer joven con hepatoesplenomegalia
C. de Miguel Jiménez (1), S. Gil (1), E. Ojeda (1), A. Lario (1), R. Forés (1), M.J. Coll (2), P. Irún (3), P. Alfonso (3), C. Bellas (4), R. Cabrera (1)
(1) Servicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda. Madrid;
(2) Centro de Diagnóstico Biomédico. Hospital Universitario Clínic. Barcelona;
(3) Departamento de Bioquímica y Biología Celular y Molecular. Universidad de Zaragoza. Zaragoza;
(4) Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda. Madrid.
Recordar
- La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad muy rara, neurodegenerativa, de curso invariablemente progresivo y finalmente fatal, caracterizada por una alteración del transporte intracelular de colesterol.
- El diagnóstico de sospecha viene dado por la clínica y la morfología medular, con abundantes histiocitos característicos de citoplasma abundante y espumoso, con positividad citoquímica para la fosfatasa ácida TRAP +, las esterasas inespecíficas y las tinciones para lípidos (Negro Sudán y Oil Red O) y positividad inmunohistoquímica para marcadores de diferenciación histiocítica (CD163,CD68).
- El diagnóstico definitivo se basa en la determinación del acúmulo de colesterol no esterificado intracelular (filipin test) en edad pediátrica e infantil y en el estudio molecular en la edad adolescente y adulta.
- Recientemente, se ha iniciado el uso de miglustat en determinados casos, consiguiendo buenos resultados a la hora de detener la progresión de las manifestaciones neurológicas de la enfermedad.
