Canelo-Vilaseca, Marta; Hernández-Rodríguez, Inés; Mesa Tudel, Alba; Navarro Ferrando, José Tomás.
Servicio Hematología. Institut Català d'Oncologia - Hospital Germans Trias i Pujol - Instituto de investigación Josep Carreras. Badalona. España.
- Título: Ovalocitosis del Sudeste Asiático u Ovalocitosis Estomatócica
- Descripción: Frotis de sangre periférica en el que destacan abundantes hematíes en forma de ovalocitos, algunos de ellos con más de un estoma.
- Información clínica: Mujer de 24 años, procedente de Filipinas, con estudio morfológico eritrocitario sugestivo de ovalocitosis del sudeste asiático. Trastorno hereditario autosómico dominante caracterizado por una delección en el gen SLC4A1 (codificante para la proteína banda 3 de la membrana eritrocitaria).
- Información biológica: En los análisis no se evidenciaron anemia ni signos de hemólisis: Hb 12.5 g/dL, VCM 93.9 fL, reticulocitos 52x10^9/L, bilirrubina y LDH sérica normales. El estudio por ectacitometría fue sugestivo de eliptocitosis. Se detectó mediante NGS la delección del gen SLC4A1.
- Tipo de muestra: Sangre periférica.
- Tipo de tinción: May Grünwald-Giemsa.
- Autores: Canelo-Vilaseca, Marta; Hernández-Rodríguez, Inés; Mesa Tudel, Alba; Navarro Ferrando, José Tomás.
- Centro de trabajo: Servicio Hematología. Institut Català d'Oncologia - Hospital Germans Trias i Pujol - Instituto de investigación Josep Carreras. Badalona. España.
