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Valor diagnóstico y pronóstico de las alteraciones morfológicas de mielodisplasia en Hematología.

Coordinadores:

  • Dra. María Rozman Jurado. Hospital Clínic, Barcelona.
  • Dra. M.ª Leonor Senent Peris. Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia.

Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son un grupo de enfermedades hematológicas de creciente interés tanto por su frecuencia como por el importante avance en los conocimientos de las alteraciones genético-moleculares halladas en estos pacientes. Las alteraciones morfológicas de mielodisplasia son características de los SMD, pero no exclusivas de ellos.

La piedra angular en el diagnóstico de los SMD es el reconocimiento morfológico de las alteraciones morfológicas de displasia, el recuento de células blásticas y las alteraciones citogenéticas. Sin embargo, hay que destacar que la presencia de alteraciones del inmunofenotipo y el hallazgo de mutaciones de un grupo de genes (SF3B1, TET2, SRSF2, ASXL1, DNMT3A y RUNX1) nos pueden ayudar tanto en el diagnóstico como en el pronóstico de estos pacientes.

Es para nosotras un honor moderar este simposio en el que van a presentar cada una de las ponencias 3 expertos profesionales de reconocido prestigio internacional en el campo de la mielodisplasia. El simposio tiene como objetivo actualizar el conocimiento sobre el valor diagnóstico y pronóstico de los signos morfológicos de mielodisplasia en distintas situaciones clínicas.

  • En primer lugar, la Dra. Leonor Arenillas analizará el valor diagnóstico y pronóstico de los signos morfológicos e inmunofenotípicos de mielodisplasia. Se repasan los criterios diagnósticos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) para los SMD, con especial énfasis en la reproducibilidad de algunos de ellos, y el valor pronóstico de algunos datos morfológicos en concreto (neutrófilos pseudo-Pelger, micromegacariocitos, sideroblastos en anillo), así como el porcentaje de blastos. También se discuten las alteraciones fenotípicas asociadas a mielodisplasia y el valor pronóstico que poseen.
  • En segundo lugar, el Dr. Andrés Jerez discute las alteraciones genético-moleculares asociadas a los signos de mielodisplasia. El Dr. Jerez analiza cómo la presencia de determinadas alteraciones genético-moleculares se asocia a ciertas alteraciones morfológicas de displasia: se revisan el síndrome 5q-, la monosomía 7, el síndrome 17p, alteraciones en el cromosoma 3 y también mutaciones puntuales en algunos genes, siendo el más representativo SF3B1.
  • Por último, el Dr. Fernando Ramos discute la importancia clínica de los signos de mielodisplasia con especial énfasis en los casos limítrofes: discute la validez de los dinteles de la OMS, las limitaciones y errores de los datos citológicos, la importancia de los datos histológicos, algunos datos citométricos, citogenéticos y moleculares, y concluye con una serie de signos de alarma que pueden ser indicativos de un SMD incipiente.

Como conclusión, creemos que este simposio es una gran oportunidad para la actualización del conocimiento en el diagnóstico de los SMD para todos los hematólogos y en particular aquellos que se dedican al diagnóstico hematológico.

Esperamos que lo disfrutéis.

 

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