R. Morales, I. Pérez de Soto, J. Sánchez, R. Fernández, C. Prats, J. de Blas, T. Caballero, A. Herrera, E. Carrillo, C. Calderón, R. Bernal, A. Martín-Noya, J.A. Pérez-Simón.
Simposio Congreso de Sevilla 2013: Anemia diseritropoyética congénita.
Anemia diseritropoyética congénita de tipo III: nuevo caso esporádico con algunas peculiaridades citomorfológicas.
R. Morales (1), I. Pérez de Soto (1,2), J. Sánchez (3), R. Fernández (3), C. Prats (1), J. de Blas (1), T. Caballero (1), A. Herrera (1), E. Carrillo (1), C. Calderón (1), R. Bernal (1), A. Martín-Noya (1), J.A. Pérez-Simón (1).
(1) Unidad de Diagnóstico Citológico. UGC Hematología y Hemoterapia. Hospitales Universitarios Virgen del Rocío (HHUUVR). Sevilla.
(2) Hematología Pediátrica. UGC HH. HHUUVR. Sevilla.
(3) UGC Genética, Reproducción y Medicina Fetal. HHUUVR. Sevilla.
Conclusiones
- La ADC III es una enfermedad rara que puede manifestarse como caso aislado (esporádico) o en un contexto familiar. Se debe sospechar en pacientes con anemia leve-moderada, no carencial, con actividad hemolítica, no inmune, intravascular con hemosiderinuria. La sangre periférica presenta importantes alteraciones eritrocitarias, especialmente anisocitosis, anisocromía, formas macrocíticas, y hallazgo de eritroblastos.
- En su diagnóstico, es clave el fenotipo celular de la diseritropoyesis medular, marcado por el gigantismo y la multinuclearidad de los eritroblastos.
- Los requerimientos terapéuticos suelen limitarse a suplementos de ácido fólico oral, siendo excepcional la demanda hemoterápica. Es conveniente una revisión oftalmológica del fondo de ojo en previsión del desarrollo de lesiones retinianas.
