Objetivo del estudio
Caracterizar, en muestras de sangre periférica (SP), la entidad provisional "linfoma/leucemia esplénico de células B no clasificable" de la clasificación de la OMS 2008, que incluye el linfoma esplénico de células B pequeñas con infiltración difusa de la pulpa roja y la tricoleucemia variante.
Pacientes y métodos
Muestras de SP de pacientes diagnosticados de linfoma de la zona marginal esplénico con expresión hemoperiférica (con y sin linfocitos vellosos circulantes), tricoleucemia clásica y tricoleucemia variante. Podrán ser incluidos pacientes de nuevo diagnóstico o diagnosticados previamente (esplenectomizados o no) que no hayan recibido tratamiento quimioterápico.
Se llevarán a cabo estudios morfológico, citoquímico, inmunofenotípico, citogenético (convencional, FISH, arrays de SNP) y molecular (estado mutacional y familia IGHV)
Contacto
Ana Ferrer: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.
Laboratorio de Citología Hematológica
Servicio de Patología, Hospital del Mar Barcelona
Tel.: 93 248 35 21
Fax: 93 248 31 31
Introducción
La mutación del gen SF3B1 aislada no permite la asignación del caso a una categoría de neoplasia mieloide con SF3B1mut. Es necesario, como mínimo, la presencia de anemia para poder clasificar estas entidades, según las clasificaciones vigentes.
Objetivos del estudio
- Analizar los rasgos clínico-morfológicos y evolutivos de estos casos con mutaciones en SF3B1 sin anemia.
- Determinar qué casos deberían poder clasificarse en algún subtipo de neoplasia mieloide aún y no presentar anemia.
Método
- Buscar retrospectivamente los casos en cada centro con SF3B1mut (mediante sanger o NGS) y escoger los que no tienen anemia en el momento del estudio.
- Rellenar la base de datos con la información clínico-biológica de los pacientes.
- Realizar un estudio descriptivo de estos casos.
Más información
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Contacto
Silvia Saumell Tutusaus:
