Anemia diseritropoyética congénita.
Coordinadores:
Las anemias diseritropoyéticas congénitas (ADC) representan un grupo infrecuente de entidades hereditarias, en las que está alterado el proceso de la eritropoyesis, del que resulta una eritropoyesis ineficaz que será responsable de la anemia y de las diferentes anormalidades morfológicas de los eritroblastos de la médula ósea que caracterizan a estas enfermedades.
Los primeros casos publicados, como tales, fueron a partir de los años 60 por el grupo de Crookston (Congenital dyserythropoietic anemia. Abstr XIth Congress Internat Soc Hematol. Sydney; 1966) para las ADC de tipo II, y el de Wendt y Heimpel (Kongenitale dyserythropoetische. Ana¨mie bei einem eineiigen Zwillingspaar. Med Klinik 1967) en las de tipo I.
Aunque han pasado más de 50 años de estas primeras publicaciones y se ha progresado en esta enfermedad en todos los aspectos, en algunos casos siguen siendo entidades de difícil diagnóstico. Por este motivo, junto a las anomalías morfológicas tan características que acompañan a estas entidades, nos ha parecido de interés a nuestro grupo proponer este simposio.
Hasta hace pocos años las alteraciones citomorfológicas características en los eritroblastos han sido la piedra angular del diagnóstico de las ADC y de ello nos hablará la Dra. Elisa Luño, que revisará las anomalías morfológicas tanto a nivel óptico como a nivel ultraestructural.
Más recientemente se han identificado mutaciones en algunos de los genes implicados en la patogenia de estas enfermedades, lo cual ha facilitado su diagnóstico molecular, así como su clasificación e identificación de nuevas entidades, por lo que su conocimiento es de gran importancia. De ello nos hablará la Dra. Leticia Ribeiro.
El manejo clínico y terapéutico de estos pacientes puede resultar complejo, así como las complicaciones derivadas del mismo. La Dra. Díaz Heredia, con amplia experiencia en el tema, nos comentará al respecto.
Y para finalizar el Dr. Ricardo Bernal nos presentará un caso clínico-citológico que nos ilustrará todos los aspectos comentados en las diferentes ponencias.
Elisa Luño Fernández.
M. Leticia Ribeiro, Tabita Magalhães Maia.
Cristina Díaz de Heredia Rubio.
R. Morales, I. Pérez de Soto, J. Sánchez, R. Fernández, C. Prats, J. de Blas, T. Caballero, A. Herrera, E. Carrillo, C. Calderón, R. Bernal, A. Martín-Noya, J.A. Pérez-Simón.
